唐篩高危一定要做羊水穿刺嗎?

　　如果您的測試結(jié)果呈陽性，您的醫(yī)生和遺傳學(xué)專家將討論您的選擇，包括其他測試。例如：

　　產(chǎn)前無細(xì)胞DNA(cfDNA)篩查。這是一項復(fù)雜的血液測試，可檢查母體血液中的胎兒DNA，以確定您的嬰兒是否患有唐氏綜合癥，13號染色體的額外序列(13號三體性)或18號染色體的額外序列(18號三體性)。某些形式的cfDNA篩選還可以篩選其他染色體問題，并提供有關(guān)胎兒性別的信息。正常結(jié)果可以消除對侵入性產(chǎn)前診斷測試的需求。

　　絨毛膜絨毛取樣(CVS)。CVS可用于診斷染色體疾病，例如唐氏綜合癥。在通常在頭三個月進(jìn)行的CVS期間，從胎盤中取出組織樣本進(jìn)行測試。CVS造成流產(chǎn)的風(fēng)險很小。

　　羊膜穿刺術(shù)。羊膜穿刺術(shù)可用于診斷染色體疾病(例如唐氏綜合癥)和神經(jīng)管缺陷(例如脊柱裂)。在羊膜穿刺術(shù)(通常在孕中期進(jìn)行)期間，從子宮中取出羊水樣本進(jìn)行測試。像CVS一樣，羊膜穿刺術(shù)對流產(chǎn)的風(fēng)險很小。

　　您的醫(yī)生或遺傳顧問將幫助您了解檢測結(jié)果以及檢測結(jié)果對懷孕的意義。